“常見(jiàn)病”久不愈 當(dāng)心或患罕見(jiàn)病

反復(fù)口腔潰瘍、從小就覺(jué)得透不過(guò)氣莫名氣喘……昨日為國(guó)際罕見(jiàn)病日，省立醫(yī)院舉行義診，多名患者講述病史，希望引起關(guān)注

海峽網(wǎng)3月1日訊 （海都記者 夏雨晴 通訊員 陳鈺濤）口腔潰瘍長(zhǎng)期反復(fù)不愈、向來(lái)健步如飛卻突然走路也氣喘、常規(guī)檢查都正常卻莫名血尿……飽受“怪病”折磨數(shù)年的他們沒(méi)想到，自己早已是罕見(jiàn)病中的一員。每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。在我國(guó)，有超過(guò)1000萬(wàn)的罕見(jiàn)病患者。然而，罕見(jiàn)病人得到確診的平均時(shí)間是5年，目前只有5%的罕見(jiàn)病有治療方案。昨日上午，福建省立醫(yī)院舉辦罕見(jiàn)病宣傳日義診活動(dòng)，數(shù)名罕見(jiàn)病的患者講述自身的治療經(jīng)歷，希望更多的人關(guān)注罕見(jiàn)病，也讓還不自知的罕見(jiàn)病患者少走“彎路”。

通過(guò)基因檢測(cè) 母女倆均患病

小劉來(lái)自四川，女兒13歲，幾年前，尿檢發(fā)現(xiàn)孩子鏡下血尿，而她自己十幾年前就開(kāi)始有這種癥狀。雖然進(jìn)行了結(jié)石排查等腎相關(guān)常規(guī)檢查，但都找不出原因。

前年，母女倆來(lái)到省立醫(yī)院，醫(yī)生認(rèn)為她們很可能是患了罕見(jiàn)病中的Alport綜合征，也就是遺傳性進(jìn)行性腎炎。通過(guò)基因檢測(cè)和皮膚活檢，兩人最終確診。

省立醫(yī)院檢驗(yàn)科主任醫(yī)師伍嚴(yán)安告訴記者，Al?port綜合征是典型的遺傳病。一般除了血尿，還會(huì)出現(xiàn)蛋白尿及感音神經(jīng)性耳聾和咽部病變。兒童青少年發(fā)病，會(huì)出現(xiàn)腎功能進(jìn)行性減退，終末期腎功能衰竭。

“如果早確診，就可通過(guò)生殖輔助技術(shù)，避免下一代遺傳了。”小劉說(shuō)。

口腔潰瘍總不好 十多年才確診“白塞氏病”

福鼎29歲的小馮從記事起，幾乎每一天，嘴里總有多個(gè)潰瘍。一開(kāi)始她以為是缺維生素，可常吃蔬菜、水果也沒(méi)有改善，“多的時(shí)候十多個(gè)，常痛得說(shuō)不出話。”

十多歲時(shí)，小馮背部和關(guān)節(jié)也開(kāi)始莫名其妙劇痛。然而一次次檢查，除了血沉指標(biāo)偏高之外，其他一切正常。直到2013年，醫(yī)生建議小馮去風(fēng)濕免疫科檢查，才確診是白塞氏病。

記者了解到，白塞氏病是一種罕見(jiàn)的免疫疾病，反復(fù)口腔潰瘍就是明顯的表現(xiàn)之一。這種病往往發(fā)作于16~40歲的青壯年，除了復(fù)發(fā)性口腔潰瘍，還有生殖器潰瘍、食道潰瘍、關(guān)節(jié)炎、心臟病變、眼炎等。很多癥狀和常見(jiàn)病一樣，很容易被忽略，診斷這種病的是風(fēng)濕免疫科。

小馮說(shuō)，目前福建確診者有十多個(gè)，因?yàn)檫@個(gè)病藥物只能緩解無(wú)法根治，有患者因太晚確診，已雙目失明。

身患兩種罕見(jiàn)病體內(nèi)器官長(zhǎng)滿瘤

34歲的阿芳打小總有一種透不過(guò)氣的感覺(jué)，時(shí)不時(shí)都需要用力地深呼吸。前年她到醫(yī)院做B超檢查，發(fā)現(xiàn)腎長(zhǎng)了個(gè)錯(cuò)構(gòu)瘤。

因?yàn)檫@個(gè)瘤，阿芳進(jìn)行了詳細(xì)體檢，才發(fā)現(xiàn)除了腎，腦、肝臟、肺，幾乎全身器官上都長(zhǎng)有結(jié)節(jié)或瘤。最終，她被確診結(jié)節(jié)性硬化合并淋巴管肌瘤病，兩種都是罕見(jiàn)病。

省立醫(yī)院呼吸內(nèi)科主任醫(yī)師李瑞慧告訴記者，省立醫(yī)院1996年就確診首例該病，到目前診斷十多例，一些病人因不孕不育就醫(yī)，腹部彩超檢查后才發(fā)現(xiàn)腹膜后淋巴結(jié)腫大，最后確診為淋巴管肌瘤病。

而在阿芳身上的另一種罕見(jiàn)病，省立醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師方瓊表示，在嬰幼兒身上也發(fā)生過(guò)，最小患者才六個(gè)月。得該病的孩子腦里長(zhǎng)結(jié)節(jié)的比較多，在孩子的身上最明顯的就是表現(xiàn)為癲癇，如果孩子頻繁抽搐，家長(zhǎng)就要留個(gè)心。（文中患者均為化名）